Uzorak krvi trudnice, uzet 1972. godine, godinama je zbunjivao znanstvenike. Analize su pokazale da njezinim crvenim krvnim stanicama nedostaje površinska molekula koja je bila prisutna u svim tada poznatim krvnim grupama. Ta neobična anomalija ostala je neobjašnjena više od pola stoljeća.
Nakon 54 godine, upravo je taj misteriozni nedostatak doveo istraživače iz Velike Britanije i Izraela do otkrića novog sustava krvnih grupa kod ljudi, piše N1 Hrvatska.
Tim je objavio svoje rezultate 2024., rješavajući dugogodišnju znanstvenu zagonetku.
– Ovo je veliko postignuće i kruna dugogodišnjeg timskog rada. Napokon smo uspjeli definirati novi sustav krvnih grupa i time omogućiti najbolju moguću skrb za rijetke, ali iznimno važne pacijente – rekla je hematologinja Louise Tilley iz britanske Nacionalne zdravstvene službe, koja je gotovo dva desetljeća osobno sudjelovala u istraživanju ovog neobičnog slučaja.
Iako je javnosti najpoznatiji ABO sustav krvnih grupa, kao i Rh faktor, ljudska je krv zapravo mnogo složenija. Postoji niz različitih krvnih sustava koji se temelje na proteinima i šećerima koji prekrivaju površinu krvnih stanica. Te molekule, poznate kao antigeni, služe kao neka vrsta identifikacijskih oznaka koje pomažu tijelu razlikovati vlastite stanice od potencijalno opasnih stranih.
Upravo je zbog toga podudaranje krvnih grupa ključno tijekom transfuzije. Ako se antigeni donora i primatelja ne poklapaju, reakcije mogu biti ozbiljne pa čak i smrtonosne. Većina glavnih krvnih grupa identificirana je početkom 20. stoljeća, dok su se kasnija otkrića uglavnom odnosila na iznimno mali broj ljudi.
To je slučaj i s novim sustavom. Prethodna istraživanja pokazala su da više od 99,9 posto ljudi ima antigen nazvan AnWj, koji je nedostajao u uzorku krvi iz 1972. godine. Budući da se ovaj antigen nalazi na proteinu povezanom s mijelinom i limfocitima, znanstvenici su novootkriveni sustav nazvali krvna grupa MAL.
Kod osoba koje su mutirale obje kopije MAL gena dolazi do potpunog odsustva AnWj antigena, što rezultira iznimno rijetkom, tzv. AnWj-negativnom krvnom grupom, kakvu je imala trudnica iz izvornog slučaja. Istraživači su, međutim, također identificirali nekoliko pacijenata bez ove genetske mutacije, kod kojih je antigen bio potisnut, što sugerira da određeni poremećaji krvi mogu utjecati na njegov izgled.
– MAL je vrlo mali protein sa zanimljivim svojstvima, zbog čega ga je bilo iznimno teško identificirati. Stoga smo morali slijediti nekoliko linija istraživanja kako bismo prikupili dovoljno dokaza za službenu potvrdu ovog sustava krvnih grupa – objasnio je Tim Satchwell, biolog sa Sveučilišta Zapadne Engleske.
Kako bi konačno potvrdili ulogu gena MAL, nakon desetljeća rada znanstvenici su njegovu normalnu verziju ubacili u krvne stanice koje nisu imale antigen AnWj. Time su praktički “vratili” nedostajući marker na površinu stanica, čime je definitivno potvrđena veza između gena i nove krvne grupe.
Zanimljivo je i da se AnWj antigen ne pojavljuje kod novorođenčadi, već se razvija nedugo nakon rođenja. Iako su svi AnWj-negativni pacijenti u studiji imali istu mutaciju, nisu primijećene druge stanične abnormalnosti ili dodatne bolesti povezane s genetskom osobinom.
Sada kada su poznati genetski markeri za ovu mutaciju, moguće je testirati pacijente i utvrditi je li rijetka MAL-negativna krvna grupa nasljedna ili je rezultat supresije antigena, što može ukazivati na neki drugi zdravstveni problem.
Iako su te krvne varijacije iznimno rijetke, mogu imati ozbiljne, pa čak i kobne posljedice za oboljele. Upravo zato svaka nova spoznaja o njima povećava šanse da se rizici na vrijeme prepoznaju i da se, u konačnici, ljudski životi spase.